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Figure 4. Les 4 exemples à découvrir en vidéo. A. Mutation  faux-sens néphropathique grave N288K. B. Mutation faux sens bénigne E295K. C. Mutation non-sens fictive pour exemple T290X. Une personne porteuse de cette mutation à l'état homozygote serait atteinte de la même néphropathie qu'avec la mutation N288K. D. Mutation fictive pour exemple d'insertion/délétion avec changement de cadre de lecture et codon stop prématuré. La duplication d'une paire de bases provoque la mutation S293Kfs2X. Une personne porteuse de cette mutation serait atteinte de la même néphropathie qu'avec la mutation N288K.

B. E295K
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