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A

B

C

D

E

Figure 2. Exemple dans l'exon 11 du gène CTNS impliqué dans la cystinose néphropathique. A. Séquence contrôle normale d'une personne saine. B. Mutation faux-sens néphropathique grave N288K. C. Mutation faux sens bénigne E295K. D. Mutation non-sens fictive pour exemple T290X. Une personne porteuse de cette mutation serait atteinte de la même néphropathie qu'avec la mutation N288K. E. Mutation insertion/délétion S293Kfs2X avec changement de cadre de lecture et codon stop prématuré. Une personne porteuse de cette mutation serait atteinte de la même néphropathie qu'avec la mutation N288K.

On voit à ce stade que tout variant dans la séquence d'ADN induit un changement visible similaire quel que soit la gravité de la mutation. La dimension sonore entre en jeu ici pour illustrer la valeur du score PolyPhen-2 et permettre d'identifier quels variants peuvent être candidats pour la maladie génétique.

< Figure 1

Figure 3 >