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MusiClustal

Discussion et conclusion

DNAwalk-CTNS-exon11-WT-c888-C-Gly.jpg

Contrôle

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Grave

DNAwalk-CTNS-ex11-T290X-c888-C.jpg

Grave

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Bénigne

DNAwalk-CTNS-ex11-FRAMESHIFT-c888-G.jpg

Grave

Vous avez vu 4 variants provoquant chacun un diagramme DNA walk différent du diagramme de référence. Tous ces diagrammes sont autant différents de celui de référence, il n'y en a pas un qui est plus différent que les autres. Ensuite vous avez entendu la conséquence de ces variants sur la fabrication de la protéine par le gène et les variants ayant la prédiction de gravité la plus forte sonnaient terriblement faux ou ont carrément arrêté la musique donc interrompu la fabrication de la protéine. Dans un processus de diagnostic génétique, il y a donc 3 exemples sur ces 4 qui seraient considérés comme candidats et 1 qui sonne agréablement à l'oreille, conserve l'harmonie avec une couleur différente et qui serait laissé de côté.

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