MusiClustal

Le nom est tiré de l’outil d’alignement de séquences Clustal W dont le fonctionnement est d’aligner des séquences sur leurs similarités et de les mettre en évidence par 3 signes: * identique. ; différent avec propriétés physico-chimiques fortement conservées . différent avec propriétés physico-chimiques faiblement conservées.

Certains travaux de bio-musique attribuent des propriétés musicales à des propriétés biologiques ou physico-chimiques pour transformer cette information en musique, p. ex. accord majeur pour acide aminé hydrophile. L’idée ici est différente, on ne représente pas les propriétés intrinsèques d’une base ou d’un acide aminé mais la conséquence d’une mutation. On illustre alors le degré d’importance de la conséquence de cette mutation par une séquence musicale qui se joue normalement tant que la séquence d’ADN est normale qui est modifiée en fonction.

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Dans un processus de diagnostic moléculaire, les généticiens procèdent à des comparaisons de séquences d'ADN entre le patient et des personnes saines de la famille et cherchent des différences chez le patient appelées variants. L'analyse génère une grande quantité de données et le généticien doit faire le tri entre les variants génétiques pouvant être causatifs ou non. L'outil de génétique appelé PolyPhen-2 sert à prédire la pathogénicité d'une mutation et est utilisé à ce stade du processus de diagnostic génétique pour restreindre une longue liste de variants à quelques candidats.

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En marge de mon travail de biologiste dans un institut de recherche sur les maladies génétiques, j'ai voulu illustrer ce processus par ce travail. Les représentations visuelles des mutations sont toutes différentes de la séquence de référence et représentent les variants pouvant tous être potentiellement causatifs tant que le généticien n'a pas vérifié s'il s'agit de polymorphismes connus et évalué leur pathogénicité avec l'outil PolyPhen-2. L'illustration sonore qui accompagne le diagramme représente l'attention du généticien attirée sur un variant par un score PolyPhen-2 élevé. Tant que la séquence du patient est identique à la référence, une séquence musicale se joue en boucle sans modification et les mutations l'altèrent à un degré correspondant à la valeur du score PolyPhen-2. Plus l'altération est importante, plus le variant examiné a de chances d'être causatif et doit être retenu pour la suite de l'analyse.

 

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